Genetik bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA), tıp dünyasında çığır açan bir gelişmeyle ilk kez anne karnında başarıyla tedavi edildi. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları tarafından gerçekleştirilen bu yenilikçi tedavi sayesinde, iki yaşındaki bir kız çocuğunda SMA belirtilerine rastlanmadı.
SMA Nedir ve Neden Önemli?
SMA, kas zayıflığına ve hareket kaybına neden olan genetik bir bozukluktur. Hastalığın dört farklı tipi bulunur ve en şiddetli formu genellikle bebeklerin iki yaşını görememesine yol açar. SMA için tam anlamıyla iyileştirici bir tedavi bulunmasa da mevcut tedaviler, semptomları yönetmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olmaktadır.
Tıp Tarihinde Bir İlk: Rahim İçi Tedavi
Günümüze kadar SMA tedavileri doğumdan sonra uygulanıyordu. Ancak bu vakada doktorlar, henüz doğmamış bebeğe müdahale ederek tedaviyi anne karnında başlatmayı başardılar. Hastanın annesine, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan ilk oral SMA ilacı olan Risdiplam verildi. İsviçreli biyoteknoloji firması Roche tarafından üretilen bu ilaç, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmayı amaçlıyor.
Aileden Gelen Fikirle Başlayan Süreç
Bu yenilikçi tedavi, hastanın ebeveynlerinin daha önce SMA Tip 1 ile doğmuş bir çocuklarının olması nedeniyle gündeme geldi. Genetik testler sonucunda, doğacak bebeklerinin de yüksek ihtimalle aynı hastalıkla doğacağı öngörüldü. Bunun üzerine aile, doktorlara rahim içi tedavi fikrini sundu. Uzmanlar tarafından yapılan değerlendirmeler sonrasında, anneye hamileliğinin son altı haftasında ilaç uygulanmasına karar verildi.
Başarıyla Geçen İki Yıl
Bebek doğduğunda bazı hafif anormallikler tespit edilse de bunların, ilaca maruz kalmadan önce meydana gelmiş olabileceği düşünüldü. Bebek, doğumdan bir hafta sonra ilacı almaya devam etti ve şu an iki yaşında olmasına rağmen hastalığın herhangi bir belirtisini göstermiyor. Uzmanlar, bu yöntemin gelecekte SMA ile doğma riski taşıyan bebekler için umut verici olabileceğini belirtiyor.
Gelecek İçin Umut Verici Bir Adım
Dünya genelinde her 6 bin bebekten biri SMA ile doğuyor. Uzmanlar, bu tür erken müdahalelerin hastalığın seyrini değiştirebileceğini ve hastaların yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabileceğini vurguluyor. St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, “Öncelikli hedeflerimiz güvenlik ve uygulanabilirlikti. Bu süreçte hem annenin hem de çocuğun sağlığının iyi olması bizi son derece memnun etti” dedi.
Bu tarihi gelişme, genetik hastalıkların erken teşhisi ve tedavisi konusunda yeni bir dönemin kapılarını aralıyor. Gelecekte, benzer yöntemlerin diğer genetik hastalıklar için de uygulanabileceği umut ediliyor.
